ZytoLight TriCheck Probe

ZytoLight ® SPEC SS18/SSX1 TriCheck™ Probe (Prod. No. Z-2184-50)

Клиническое значение зонда:

Синовиальная саркома составляет 7–10% всех сарком мягких тканей. Сообщается о нескольких прогностических факторах, таких как возраст пациента, размер опухоли и гистологическая форма. Повторяющаяся хромосомная транслокация, t(X;18) (p11.2;q11.2), приводит к слиянию гена SS18 (ранее именуемый SYT) с SSX1, SSX2 на хромосоме 18, или изредка с SSX4 на хромосоме X. Степень прогностической значимости вариантов слияния генов SS18–SSX остается неясной. Kawai с соавт. (1998) показал, что пациенты с опухолями, включавшими слияние SS18–SSX2, обладали большей степенью выживаемости без метастаз (MFS), чем пациенты со слиянием SS18–SSX1. Авторы (Kubo с соавт., 2015) масштабного мета-анализа пришли к выводу, что SS18–SSX1 является неблагоприятным прогностическим фактором выживаемости без прогрессирования или без метастаз. В целях обобщения результатов необходим мета-анализ когорт с последующим контролем в течение не менее 10 лет.

ZytoLight ® SPEC FOXO1/PAX3 TriCheck™ Probe (Prod. No. Z-2185-50)

Клиническое значение зонда:

Рабдомиосаркома (RMS), более известная как саркома мягких тканей у детей, объединяет две основные гистологические категории с альвеолярными (ARMS) и эмбриональными (ERMS) гистологическими характеристиками. ARMS обычно ассоциируется с сбалансированной хромосомной транслокацией, вырабатывающей новый белок, сливающийся ДНК-связывающим доменом либо гена РАХ3, либо гена РАХ7 хромосом 2 и 1, соответственно, с карбоксильным концом FOXO1, кодированным геном FOXO1 на хромосоме 13. Обычно для молекулярной диагностики используется детекция транскрипта слияния, транслокации t(2;13) или t(1;13), посредством флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), т.к. слияния PAX3-FOXO1 (P3F) или PAX7-FOXO1 (P7F) присутствуют в около 80% ARMS, но не в других раковых опухолях. Несмотря на то, что оба ассоциированных с ARMS слияния генов являются надежными диагностическими маркерами, некоторые наблюдения позволяют предположить возможные клинические и биологические различия между опухолями, экспрессирующими PAX3-FOXO1 и PAX7-FOXO1. Продемонстрировано, что когорта PAX7-FOXO1 была моложе, чаще всего была представлена поражениями конечностей и, судя по всему, демонстрировала повышенную общую выживаемость. Sorensen с соавт. наблюдали заметно повышенный риск рецидива и гибели пациентов с метастазирующим заболеванием, если их опухоли экспрессировали транскрипты слияния PAX3-FOXO1. Исходя из этого, дальнейшие усилия необходимо направить на онкобелок PAX3-FOXO1, который является терапевтичесеской мишенью в данной когорте пациентов.

ZytoLight ® SPEC EWSR1/FLI1 TriCheck™ Probe (Prod. No. Z-2183-50);

Клиническоезначениезонда:

Саркома Юинга, третья по распространению первичная саркома, диагностируется по реципрокной транслокации, вызывающей слияние гена EWSR1, члена семейства факторов транскрипции ETS (специфические факторы трансформации E26). Наиболее распространенная транслокация (85%) – t(11;22), обеспечивающая слияние EWSR1 и FLI1, на втором месте t(21;22), приводящая к получению продукта слияния EWSR1/ERG. Эти гибридные белки взаимодействуют с путями IGF-1R (рецептор инсулиноподобного фактора роста 1) и PARP (Поли(АДФ-рибозы)-полимераза), которые исследуются на предмет потенциальной прицельной терапии. В настоящее время проводится несколько программ клинических исследований с использованием ингибиторов PARP и IGF-1R для лучшего понимания того, какие пациенты реагируют на эти виды прицельной терапии. 

Все эти зонды имеются в наборах для проведения 5 тестов, в объеме 50 мкл.

Новость от 20/06/2016