INI-1
Ген INI-1 кодирует функционально неохарактеризованный белковый компонент хроматинового ремоделирующего комплекса hSWI/SNF, который часто либо мутирует, либо подвергается делеции при злокачественной рабдомиосаркоме (MRT). . Существует 2 изоформы гена INI-1, которые различаются вариабельными включениями аминокислот, в результате изменений в ходе сплайсинга РНК. Морфология рабдомиосарком может представлять трудности для диагностики. Выживаемость при злокачественной рабдомиосаркоме сравнительно с опухолями, которые она может мимикрировать (медуллобластомой, опухольью (sPNETs), достаточно низка и, т.о., выявление отличий от этих опухолей – важно. Утрата ядерного сигнала INI-1 характерна для при злокачественной рабдомиосаркомы (MRT). Большинство медуллобластом и опухолей (sPNETs) метятся при окрашивании анти- INI-1. Злокачественные рабдомиосаркомы также происходят из почек и мягких тканей.
